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La financiación servirá para establecer los protocolos de administración y seguimiento de un nuevo tratamiento que permitiría mejorar las condiciones de vida de los niños que sufren la enfermedad y avanzar en los estudios hacia un ensayo clínico.
La enfermedad de Menkes es una grave enfermedad minoritaria que aparece en el periodo neonatal, vinculada al cromosoma y que está causada por mutaciones en el gen ATP7A, que codifica una proteína transportadora de cobre.
Esto provoca un trastorno multisistémico del metabolismo de este elemento esencial, caracterizado por una neurodegeneración progresiva y alteraciones marcadas del tejido conjuntivo, así como por un pelo anormal, encrespado y escaso.
Afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras no afectadas. La Menkes International Association ha registrado hasta ahora 45 niños afectados en todo el mundo.
Aunque la enfermedad es conocida desde que Menkes la describió en 1962, actualmente su tratamiento todavía es tan solo sintomático y no evita la progresión de la enfermedad.
En el año 2020, un estudio realizado en ratones demostró que administrar cobre junto con una molécula llamada elesclomol permitía que el complejo Cu-ES llegara hasta el interior de las células del cerebro previniendo los cambios neurodegenerativos perjudiciales y haciendo que los animales tuvieran una supervivencia normal.
La donación de la Menkes International Association, que permitirá la contratación de un investigador postdoctoral, ha sido posible gracias al apoyo de la Fundación Belga de Menkes Voor William, creada en recuerdo de un niño enfermo que, desafortunadamente, murió el verano pasado.
Su familia ha decidido impulsar la investigación científica para poder avanzar en la curación de esta enfermedad minoritaria y ayudar así a otras familias.
El proyecto está liderado por Mercè Capdevila, investigadora del Grupo de Investigación en Síntesis y Aplicaciones Bioorgánicas y Bioinorgánicas de la UAB, en colaboración con otros grupos de la Universidad y el Instituto de Neurociencias (INc-UAB), la Universidad de Barcelona (UB), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu, la Menkes International Association y The Copper(Less) Committee, que agrupa expertos mundiales en la enfermedad. EFE